染色体变异的意思

染色体变异指染色体结构或数量的改变，导致基因排列异常。人类有23对染色体，任何一对出现增加、减少或片段重组都会影响发育。唐氏综合征患者多出一条21号染色体，造成智力障碍。猫叫综合征则是5号染色体短臂缺失，婴儿哭声像猫叫。这些变异可自然发生，也可由环境因素如辐射或化学物质诱发。

染色体变异分为数目变异和结构变异两大类。数目变异包括单体型和三体型，如特纳综合征患者只有一条X染色体。结构变异涉及染色体断裂后重接，形成缺失、重复、倒位或易位。费城染色体就是9号和22号染色体相互易位，导致慢性粒细胞白血病。这些变异可通过细胞遗传学技术检测，为遗传病诊断提供依据。