人体基因突变会产生什么结果

人体基因突变会导致多种健康问题。突变可能引发遗传疾病如囊性纤维化、镰状细胞贫血和亨廷顿舞蹈症。这些突变改变蛋白质功能，影响细胞正常运作。某些突变增加癌症风险，如BRCA1和BRCA2基因突变与乳腺癌、卵巢癌相关。环境因素如辐射、化学物质也会诱发基因突变，导致DNA序列永久改变。突变结果取决于突变位置和类型，有些突变无明显影响，有些则严重威胁生命。

基因突变还推动生物进化。自然界中，紫外线辐射导致皮肤细胞DNA损伤，促使黑色素细胞产生更多色素保护皮肤。高海拔地区人群携带EPAS1基因突变，帮助身体适应低氧环境。乳糖耐受基因突变使人类成年后仍能消化牛奶。农业社会中，淀粉消化基因AMY1的拷贝数增加，帮助人类更好地利用谷物资源。这些有益突变使物种能适应环境变化，促进生存和繁衍。