一对同源染色体上的一对等位基因

同源染色体上的等位基因控制同一性状的不同表现。人类ABO血型系统由9号染色体上的等位基因决定，IA产生A抗原，IB产生B抗原，i不产生抗原。豌豆圆粒和皱粒性状由一对等位基因控制，显性基因使淀粉分支酶正常合成，隐性基因导致酶失活，淀粉含量降低。这些基因位于同源染色体的相同位置，一个来自父方，一个来自母方。

等位基因在减数分裂时会分离，遵循孟德尔分离定律。水稻抗病和感病基因是一对等位基因，纯合抗病植株后代抗病性稳定。狗毛色基因中，黑色(B)对棕色(b)为显性，杂合子表现为黑色。基因突变可产生新的等位基因，如镰状细胞贫血症由血红蛋白基因突变引起，单个碱基改变导致疾病发生。这些等位基因组合形成基因型，决定生物的具体性状表现。