染色体缺失是什么意思

染色体缺失是指染色体上部分DNA片段丢失的遗传变异。人体细胞有23对染色体，每对包含特定基因。缺失发生时，染色体断裂点之间的遗传物质丢失，导致基因数量减少。这种变异可自然产生，也可由环境因素如辐射或化学物质诱发。缺失大小不一，小到几个基因，大到整个染色体臂。常见的缺失综合征包括猫叫综合征，患者5号染色体短臂缺失，表现为智力障碍和特殊面容。

染色体缺失的影响取决于丢失片段的位置和大小。关键基因丢失会严重影响发育，导致先天畸形或疾病。有些缺失在出生时无症状，随年龄增长才显现问题。诊断方法包括染色体核型分析、荧光原位杂交和基因芯片技术。产前检查可发现胎儿染色体缺失，帮助家庭做医疗决策。研究显示，染色体缺失与多种疾病相关，如某些白血病和自闭症谱系障碍，科学家正探索基因治疗来修复这些缺陷。