基因突变是显性还是隐性

基因突变有显性和隐性两种类型。显性突变只需要一个拷贝就能表现出性状，如亨廷顿舞蹈症由单个基因突变引起。隐性突变需要两个拷贝才会显现，如囊性纤维化需要父母双方各提供一个突变基因。人类基因组约有2万个基因，每个基因都可能发生突变。显性突变往往在个体生命早期就表现出明显症状，而隐性突变可能携带多年不被发现。许多遗传疾病由突变引起，突变的类型决定了疾病的遗传方式和表现特征。

基因突变的显隐性还取决于突变蛋白的功能影响。显性突变常导致功能获得或负显性效应，如某些癌症基因突变使细胞持续增殖。隐性突变通常是功能丧失，如苯丙酮尿症患者缺乏分解苯丙氨酸的酶。突变的位置也很关键，位于调控区域的突变可能产生显性效应。基因剂量敏感性也会影响显隐性表现，一些基因需要精确的蛋白水平才能正常运作。突变后的蛋白质稳定性、相互作用和亚细胞定位都会改变基因的显隐性特征。