基因组中重复序列的意义

基因组中的重复序列占据人类DNA的约50%，这些重复区域并非"垃圾DNA"。重复序列在染色体结构稳定中发挥关键作用，如端粒保护染色体末端不受降解。卫星DNA参与形成着丝粒，确保细胞分裂时染色体正确分离。微卫星重复序列的长度变化可用于个体识别和亲子鉴定。这些重复区域还参与基因调控，某些启动子区域的重复序列影响基因表达水平。

重复序列为基因组进化提供原材料，通过不等交换和基因转换产生新基因。Alu元件是灵长类特有的短散在重复，已插入人类基因组超过100万次，影响基因功能和表达。重复序列的异常扩展与多种疾病相关，如亨廷顿病由CAG三核苷酸重复扩增引起。这些重复区域还为基因组提供灵活性，允许物种适应环境变化而不破坏核心基因功能。