外显率什么意思

外显率指特定基因在人群中表现出来的比例。100个携带某种致病基因的人中，80人出现相应症状，外显率就是80%。外显率受多种因素影响，包括环境因素、其他基因的相互作用以及随机发育变化。有些基因的外显率接近100%，如亨廷顿舞蹈症基因；而有些基因的外显率较低，如BRCA1基因突变携带者中，仅部分人会发展成乳腺癌。

外显率高低直接影响遗传咨询和风险评估。外显率高的疾病更容易被预测和预防，如家族性腺瘤性息肉病几乎必然导致结肠癌。外显率低的疾病则增加了诊断难度，需要结合家族史和定期检查。临床医生会根据外显率数据制定个性化筛查方案，为高风险人群提供更精准的医学建议。