基因检测的点位分别表示什么意思

基因检测中的每个点位代表DNA序列中的一个特定位置。这些点位通常位于基因的编码区或调控区，可以显示碱基类型（A、T、C、G）。检测点位能识别基因突变、插入或缺失，这些变化可能与遗传疾病相关。例如，BRCA1基因的位点突变增加乳腺癌风险，APOE4位点与阿尔茨海默病关联。检测报告会列出数千个点位，每个点位都有特定医学意义，帮助评估健康风险。

不同检测点位对应不同功能区域。外显子子区域的点位直接影响蛋白质功能，内含子区域的点位可能影响RNA剪接。线粒体DNA点位反映母系遗传信息，Y染色体点位用于男性谱系研究。SNP点位是最常见的类型，代表单个碱基变化。全基因组检测包含超过60亿个碱基对，其中约1000万个常见点位被用于分析。检测机构会根据预设套餐选择特定点位组合，针对性提供健康指导。