三体型指的是什么

三体型是一种染色体异常，指细胞内存在3条而不是正常的2条某号染色体。人类有23对染色体，三体型可发生在任何一对染色体上，最常见的是21号染色体三体，导致唐氏综合征。18号和13号染色体三体也较常见，分别造成爱德华氏综合征和帕陶氏综合征。这些异常在活产婴儿中的发生率约为1/800、1/6000和1/16000。三体型多数导致严重发育障碍和健康问题，患儿常伴有智力低下和先天性畸形。

三体型形成机制主要发生在生殖细胞形成过程中或受精卵早期分裂时。母亲年龄是重要风险因素，35岁以上孕妇生育三体型患儿的风险显著增加。产前诊断技术如羊膜穿刺和无创DNA检测可提前发现胎儿是否存在三体型。现代医学已能通过基因芯片等技术检测出各种类型的三体综合征，为家庭提供生育决策依据。研究显示，环境因素如辐射和某些化学物质也可能增加三体型发生风险。