什么是基因外显子

基因外显子是DNA序列中最终会被转录成成熟RNA并翻译成蛋白质的部分。人体基因组约2万个基因包含数十万个外显子，这些片段通过剪接过程连接起来形成功能性信使RNA。外显子长度从几十到几千个碱基不等，编码蛋白质的功能区域。基因组测序显示外显子仅占人类DNA的1-2%，却承担着遗传信息表达的关键功能。外显子突变会导致多种遗传疾病，如囊性纤维化和镰状细胞贫血。

外显子在进化过程中表现出保守性，不同物种间同源外显子序列相似度高。研究人员利用外显子组测序技术，一次可捕获所有外显子区域，成本效益远高于全基因组测序。生物信息学分析表明，外显子区域包含调控元件如剪接位点，这些序列对正确加工RNA至关重要。外显子跳跃现象会导致蛋白质功能异常，与癌症和神经退行性疾病密切相关。