23染色体缺失是什么情况

23染色体缺失是指人类第23对染色体(性染色体)中缺少一条染色体的情况。正常男性有一条X染色体和一条Y染色体，女性有两条X染色体。当男性缺少Y染色体或女性缺少一条X染色体时，就会出现特纳综合征。这种情况会导致身材矮小、卵巢功能不全、不孕不育等特征。特纳综合征患者智力一般正常，但可能出现学习困难。这种染色体异常在女性中的发生率为1/2500活产女婴。

23染色体缺失还会影响个体的生长发育和健康。患者常伴有心脏问题，如主动脉缩窄，需要定期心脏检查。肾脏畸形也很常见，约30%的患者会出现肾脏结构异常。骨骼问题包括第四掌骨短小、肘外翻等特征。患者需要激素替代治疗促进第二性征发育和维持骨骼健康。早期诊断和综合管理对提高患者生活质量至关重要。