等位基因位于染色体的相同位置

等位基因占据染色体上完全相同的位点，这一位置称为基因座。人类ABO血型系统中，基因座9q34上的不同等位基因决定A型、B型或O型血。眼睛颜色的基因座位于15号染色体，OCA2基因的不同变体产生从蓝到棕的各种色调。这些基因在同源染色体上的位置完全对应，就像图书馆里同一排书架上的不同版本书籍。

等位基因的相同位置保证了遗传规律的一致性。豌豆实验中，高茎(D)和矮茎(d)等位基因都在第4对染色体上相同位点。囊性纤维化由CFTR基因突变引起，该基因位于7号染色体长臂。镰状细胞贫血症是HBB基因上单个碱基改变所致，基因位置在11号染色体。这些例子都证明，等位基因在染色体上的精确位置对遗传表达至关重要。