cnv基因检测是什么意思

CNV基因检测是一种分析基因组中拷贝数变异的技术。这种检测能够识别DNA片段的增加或减少，帮助发现与疾病相关的基因异常。临床上，CNV检测用于诊断自闭症、发育迟缓、先天性心脏病等疾病。实验室通过高通量测序或芯片技术，一次性检测数万个基因位点，提高诊断效率。数据显示，约15%的先天性发育异常与CNV变异有关，这项技术为精准医疗提供重要依据。

CNV基因检测在肿瘤领域也有广泛应用。癌细胞常出现基因扩增或缺失，导致异常蛋白表达。检测这些变化可以帮助医生选择靶向药物，提高治疗效果。研究显示，乳腺癌患者中20-30%存在HER2基因扩增，这类患者对赫赛汀治疗反应良好。CNV检测还能预测药物耐药性，指导临床调整治疗方案，实现个体化治疗。