基因组cnv是什么

基因组CNV指基因组中较大片段的拷贝数变异，范围从1000个碱基对到整个染色体。这种变异包括缺失或重复，可导致基因剂量改变。人类基因组中存在数万个CNV位点，占基因组的12%左右。CNV与多种疾病相关，如自闭症、心脏病和某些癌症。技术如芯片分析和测序能检测这些变异，帮助医生诊断遗传疾病。

CNV在人类进化中扮演重要角色，影响基因表达和适应性。不同人群的CNV模式存在差异，反映遗传多样性。农业育种中，CNV分析用于筛选高产或抗病品种。环境因素如辐射和化学物质可诱导CNV发生。研究显示，每个个体基因组平均携带数千个CNV，这些变异构成了人类遗传差异的重要部分。