时间:09-16人气:15作者:逃避全世界
遗传方式为ad代表常染色体显性遗传。这种遗传模式中,致病基因位于常染色体上,只需一个拷贝就能表达疾病特征。父母一方携带此基因,子女有50%几率继承。家族中连续多代出现患者,男女患病机会均等。 Huntington舞蹈症、家族性高胆固醇血症都是典型例子。患者与正常人婚配,后代中约一半会患病。
ad遗传特点是基因表达不受性别影响,外显率可随年龄变化。携带致病基因者最终会发病,但发病年龄和严重程度可能有差异。某些疾病如成年多囊肾病,携带者可能在成年后才出现症状。基因检测可直接确诊,家族成员应进行早期筛查和干预。这种遗传模式在遗传咨询中具有重要指导意义。
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