基因突变是什么效应类型

基因突变效应类型分为点突变、插入突变、缺失突变和倒位突变。点突变替换DNA单个碱基，导致镰状细胞贫血症。插入突变增加DNA片段，引起亨廷顿舞蹈症。缺失突变移除DNA片段，造成杜氏肌营养不良症。倒位突变颠倒DNA片段顺序，影响基因调控区域。这些突变直接影响蛋白质功能，导致疾病发生。

基因突变效应还表现为显性、隐性和X连锁遗传方式。显性突变只需一个等位基因就表现症状，如家族性高胆固醇血症。隐性突变需要两个等位基因同时突变才发病，如囊性纤维化。X连锁突变位于X染色体上，男性更易受影响，如血友病。不同突变类型在人群中发生率差异大，从百万分之一到千分之一不等。