基因突变碱基变化的例子

基因突变中碱基变化的例子包括点突变、插入和缺失。点突变如DNA链中腺嘌呤被替换为鸟嘌呤，导致蛋白质序列改变。镰状细胞贫血症就是由谷氨酸被缬氨酸替换引起的，这种单碱基变化严重影响血红蛋白功能。另一个例子是囊性纤维化，由CFTR基因中3个碱基缺失导致，造成蛋白质结构异常。

碱基变化还涉及移码突变和重复序列扩展。亨廷顿舞蹈症源于CAG三核苷酸重复序列异常扩展，超过40次重复会导致神经退行性疾病。脆性X综合征则是CGG重复序列过度甲基化引起的，影响智力发育。这些突变展示了DNA序列微小变化如何引发严重疾病，突显了基因精确性的重要性。