稀有碱基是什么意思

稀有碱基是DNA和RNA中不常见的修饰碱基，由标准碱基通过化学变化形成。人体内含有超过100种稀有碱基，如5-甲基胞嘧啶、假尿嘧啶和二氢尿嘧啶。这些碱基在tRNA中特别丰富，占总碱基的10-20%。稀有碱基在基因表达调控、RNA稳定性和蛋白质翻译过程中发挥关键作用。科学家发现，某些稀有碱基的异常与癌症、神经退行性疾病等疾病密切相关，成为疾病诊断的重要生物标志物。

稀有碱基在进化过程中高度保守，表明其功能重要性。细菌中，稀有碱基帮助应对环境压力；植物中，它们参与应对干旱和紫外线辐射；古菌则利用稀有碱基在极端高温下保持RNA结构稳定。实验室技术如质谱测序和单分子实时测序能够精确检测这些碱基。研究表明，饮食因素如叶酸摄入量会影响体内稀有碱基水平，进一步证明环境与表观遗传修饰之间的复杂联系。