外显子重复是什么意思

外显子重复是基因组中一段外显子DNA序列异常出现多次的现象。人类基因组包含约2万个基因，每个基因由多个外显子和内含子组成。当外显子序列在DNA复制过程中发生错误，会导致特定外显子被重复插入到基因中。这种重复可造成基因功能异常，如囊性纤维化基因CFTR的第10外显子重复会导致蛋白质结构改变。外显子重复可通过基因检测技术发现，是某些遗传疾病的分子基础。

外显子重复在进化过程中也有积极意义。哺乳动物基因组中约5%的功能基因经历过外显子重复事件。重复的外显子可以积累新突变，产生新功能，促进蛋白质多样性。免疫球蛋白基因家族就是通过外显子重复产生抗体多样性的典型例子。人工选择也利用了这一机制，培育出具有特定性状的作物品种。外显子重复研究为理解基因功能和进化提供了重要窗口。