常染色体隐性遗传的意思

常染色体隐性遗传是指基因突变位于常染色体上，只有两个等位基因都发生突变才会表现出疾病特征。这种遗传方式下，携带单个突变基因的个体表型正常，但会将致病基因传给后代。父母双方都是携带者时，子女有25几率患病，50几率成为携带者，25几率完全正常。白化病、囊性纤维化和镰状细胞贫血都是常染色体隐性遗传的典型例子，患者需要从父母双方各获得一个突变基因才会发病。

常染色体隐性遗传疾病在人群中往往呈现家族聚集现象，但可能隔代出现。近亲结婚会增加后代患病风险，因为亲属间携带相同致病基因的概率更高。这类疾病的基因检测对家族规划至关重要，可帮助评估后代患病风险。地中海贫血、苯丙酮尿症和脊髓性肌萎缩症都属于此类遗传疾病，患者通常需要终身治疗和管理，以控制症状发展。