人类基因碱基多少种排列组合

人类基因组包含约30亿个碱基对，由腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)四种碱基组成。这些碱基形成64种可能的密码子，对应20种常见氨基酸。人类DNA中约有2万个蛋白质编码基因，每个基因平均长度为27,000个碱基。碱基序列决定了遗传信息传递，单点突变可导致镰状细胞贫血等疾病。人类与黑猩猩基因组相似度高达98%，差异仅在于碱基排列顺序不同。

碱基排列组合数量远超宇宙原子总数，约为4的30亿次方。这种多样性解释了人类个体差异，即使是同卵双胞胎也存在约100处碱基差异。基因突变率约为每代每人70个新突变点，这些变化驱动人类进化。DNA测序技术已能读取完整基因组，花费从2003年的30亿美元降至现在的1000美元以下。碱基序列分析已帮助科学家发现超过2000种与疾病相关的基因变异。