变异类型指的是什么意思

变异类型指生物体内基因或染色体发生的变化形式。常见的变异类型包括点突变、插入、缺失、倒位和易位。点突变是DNA序列中单个碱基的改变，镰状细胞贫血就是由一个碱基替换引起的。插入和缺失分别指DNA序列增加或减少一段碱基序列，可能导致阅读框移位。倒位是染色体片段颠倒，易位则是染色体片段转移到非同源染色体上。

变异类型还表现在表观遗传层面，如DNA甲基化和组蛋白修饰。DNA甲基化能沉默基因表达，在癌症中常出现异常甲基化。基因扩增导致基因拷贝数增加，HER2基因扩增与乳腺癌相关。染色体非整倍体指染色体数目异常，唐氏综合征患者多一条21号染色体。这些变异类型共同构成了生物多样性和疾病发生的基础。