甲基化率是什么意思

甲基化率是指DNA分子中胞嘧啶碱基被甲基基团修饰的比例。这一过程在基因表达调控中扮演关键角色，影响细胞发育和疾病发生。人体内约800万个CpG位点可发生甲基化，不同组织甲基化模式各异。高甲基化会导致基因沉默，低甲基化则可能激活癌基因。环境因素如饮食、毒素暴露会改变甲基化率，影响表观遗传信息。甲基化率检测已成为癌症早期诊断的重要工具，通过血液样本即可完成。

甲基化率测量技术包括亚硫酸氢盐测序、甲基化特异性PCR和芯片分析。亚硫酸氢盐处理能将未甲基化的胞嘧啶转化为尿嘧啶，而甲基化的胞嘧啶保持不变，通过测序可精确定位甲基化位点。甲基化率异常与阿尔茨海默病、心血管疾病密切相关，研究显示每增加10%的全基因组甲基化变化，疾病风险上升15-20%。表观遗传药物通过调节甲基化率治疗疾病，如阿扎胞苷用于骨髓增生异常综合征，临床有效率可达60%。