cma是什么检测基因

CMA检测全称为染色体微阵列分析，是一种高分辨率的基因检测技术。这项技术能精确检测染色体上的微小缺失或重复，覆盖全基因组约280万个检测位点。临床应用广泛，包括发育迟缓、自闭症谱系障碍、先天性畸形等疾病的诊断。CMA检测比传统核型分析分辨率高约100倍，能发现常规方法难以发现的微小染色体异常。检测流程简单，只需抽取少量血液样本，结果通常在2-3周内出具。

CMA检测在产前诊断中具有重要价值，可发现羊水或绒毛样本中的染色体微缺失微重复综合征。这项技术能检测到约15-20%的常规核型分析阴性的智力障碍或先天畸形病因。CMA检测还可用于肿瘤研究，识别癌细胞中的基因组不平衡，帮助制定个性化治疗方案。检测费用相对合理，国内三甲医院价格约3000-5000元，医保部分覆盖。随着技术发展，CMA检测的准确率已达99%以上，成为临床基因诊断的重要工具。