内含子上的碱基改变是基因突变吗

内含子上的碱基改变属于基因突变的一种。基因突变包括编码区和非编码区的DNA序列变化。内含子虽不直接参与蛋白质合成，但会影响RNA剪接过程。研究表明，内含子中的点突变可能导致异常剪接，产生异常蛋白质。人类β-珠蛋白基因内含子的突变会改变mRNA剪接位点，导致地中海贫血。内含子中的重复序列扩增也会引发疾病，如亨廷顿舞蹈症。这些例子证明内含子突变具有生物学意义。

内含子突变通过改变基因表达调控影响表型。内含子中的增强子或沉默子序列突变会改变转录效率。科学家发现内含子中的调控元件突变与多种癌症相关。内含子长度变化还会影响染色质结构，进而调控基因表达。线粒体DNA内含子突变与细胞能量代谢障碍直接相关。这些分子机制表明内含子突变虽不改变蛋白质序列，却能通过多种途径影响基因功能。